Adrenogenitales Syndrom
Unter dem Begriff Adrenogenitale Syndrom (AGS) wird eine Gruppe autosomal-rezessiv vererbter Stoffwechselkrankheiten verstanden, die durch eine Störung der Hormonsynthese in der Nebennierenrinde gekennzeichnet sind. Dabei ist die Bildung von Aldosteron und Kortisol gestört.
Das Adrenogenitale Syndrom wird je nach betroffenem Enzym in 5 Typen unterteilt. Aufgrund der vermehrten Ausschüttung der Hormone des Hypothalamus und der Hypophyse wird die Synthesekaskade in der Nebennierenrinde bis zum Punkt des eigentlichen Enzymdefekts stark angeregt. Hierdurch kommt es zu einer vemehrten Bildung der Hormonvorstufen (Steroide) und zu einer Hyperplasie der Nebennierenrinde. Die mit über 90 % der Fälle häufigste Form ist der Typ 3 mit Störung des Enyzyms 21-Hydroxylase.
| Typ | betroffenes Enzym |
| Typ 1 | 20,22-Desmolase |
| Typ 2 | 3-beta-Steroiddehydrogenase |
| Typ 3 | 21-Hydroxylase |
| Typ 4 | 11-beta-Hydroxylase |
| Typ 5 | 17-alpha-Hydroxylase |
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