Albinismus
Albinismus (lat. albus = weiß) ist eine Sammelbezeichnung für angeborene Störungen in der Biosynthese der Melanine. Unterschieden wird zwischen zwei Gruppen:
- okulokutaner Albinismus (Abk. OCA) als generalisierte, gänzlich mangelnde (Typ I-A) oder milde ausgeprägte Form der Unterpigmentierung von Haut, Haaren und Iris. Es sind 14 Unterarten bekannt. Das Auftreten in der Bevölkerung beträgt ca. 1 : 20.000.
Symptome: weißblonde Kopf- und Körperbehaarung, hellrosafarbige Haut und Beteiligung der Augen.- Beim Typ I-A fehlt das Melanin und die Hautpigmentierung völlig. Es besteht eine starke UV-Empfindlichkeit mit Gefahr von Sonnenbränden, Lichtalterung und Hauttumoren, eine schwere Augensymptomatik mit Sehnervenschäden.
- Beim Typ I-B und Typ II dunkelt die Haut im Laufe der Jahre nach.
Therapie: UV-Prophylaxe.
Relativ milde Hautsymptomatik tritt bei folgenden Syndromen auf: Chediak-Gigashi-Syndrom, Hermansky-Pudlak-Syndrom, Prader-Labhart-Willi-Syndrom.
- okulärer Albinismus (Abk. OA) mit Melaninmangel vor allen in den Augen (X-chromosomal assoziierte Vererbung mit vier unterschiedlichnen Formen).
Symptome: hellblaue oder rötliche Iris (Pigmentmangel von Retina und Iris), Unterentwicklung der Macula lutea, Lichtscheu, Nystagmus und verminderte Sehschärfe.
Therapie: UV-Prophylaxe der Augen.
Bitte beachten Sie den Hinweis zu Gesundheitsthemen!