Aneuploidie
Die Aneuploidie ist eine Genommutation, bei der einzelne Chromosomen zusätzlich zum üblichen Chromosomensatz vorhanden sind oder fehlen.
Beispiele:
- Turner Syndrom / Monosomie X: bei der Frau fehlt ein X-Chromosom
- Trisomie 21 (Down-Syndrom): das Chromosom 21 liegt komplett oder partiell dreifach (= trisom) in allen oder einigen Körperzellen vor
- Klinefelter-Syndrom: das X-Chromosom beim Mann liegt doppelt vor (üblich ist 1 X-Chromosom)
- Triplo-X-Syndrom: das X-Chromosom bei der Frau liegt dreifach (trisom) vor (üblich sind zwei X-Chromosomen)
Es gibt noch verschiedene andere Tri- und Polysomien.
Ein fehlendes Autosom sowie ein Fehlen des X-Chromosoms beim Mann ist letal, d.h. der Mann ist nicht lebensfähig. Zellen mit zusätzlichen Gonosomen sind lebensfähig, zusätzliche Autosomen führen in der Regel zu schwer wiegenden Behinderungen falls ein Überleben überhaupt möglich ist.
Weblinks
- XY-Frauen.de
- Internationale und Deutsche Arbeitsgemeinschaft Klinefelter-Syndrom
- Deutsches Klinefelter Syndrom Forum
Bitte beachten Sie den Hinweis zu Gesundheitsthemen!