Chorionzottenbiopsie
Die Chorionzottenbiopsie, auch unter dem Synonym Chorionbiopsie bekannt, ist eine Untersuchungsmethode im Rahmen der Pränataldiagnostik, die bereits zu einem früheren Zeitpunkt in der Schwangerschaft angewendet werden kann als die Amniozentese. Sie dient dem vorgeburtlichen (= pränatalen) Nachweis einiger chromosomal bedingter Besonderheiten und einiger Stoffwechselerkrankungen beim Ungeborenen (vgl. Früherkennung von Krankheiten).
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Prinzip der Untersuchung
Während des ersten Schwangerschaftsdrittels umkleidet extrafetales Gewebe die Außenseite der Amnionhöhle. Das Gewebe gehört zwar nicht zum Fötus, ist mit diesem aber in der Regel genetisch identisch. Im Bereich des Nabelschnuransatzes verdickt es sich zum "Chorion frondosum", welches mit bäumchenartig verästelten Strukturen (den Chorionzotten) besetzt ist, und sich später zur Plazenta weiterentwickelt.
Bei der Chorionzottenbiopsie werden Bestandteile der Plazenta (= Mutterkuchen), die Chorionzotten, entnommen und untersucht. Das heranwachsende Kind und der Mutterkuchen, durch den es versorgt wird, bilden sich aus einer gemeinsamen Ursprungszelle. Chromosomale Abweichungen zwischen den Zellen des Mutterkuchens und den Zellen des Kindes sind daher selten, wenngleich prinzipiell möglich. Mittels Ultraschall kann dieser Bereich etwa ab der 6. bis zur 8. Schwangerschaftswoche abgegrenzt werden.
Die Chorionzottenbiopsie ist keine Routineuntersuchung und wird nur dann gemacht, wenn die Schwangere bzw. das Elternpaar dies ausdrücklich wünscht.
Der behandelnde Arzt ist verpflichtet, die Schwangere vor der Untersuchung ausführlich zu beraten und die Vor- und Nachteile in verständlicher Art und Weise zu erörtern. Dazu gehört auch der Hinweis darauf, dass es für die meisten feststellbaren Besonderheiten keine Therapie zur ursächlichen Heilung gibt, und somit im Falle eines positiven Untersuchungsbefundes letztlich nur die Annahme des Kindes mit seiner Besonderheit, die nachgeburtliche Freigabe des Kindes zur Adoption bzw. die nachgeburtliche Abgabe des Kindes in eine Pflegefamilie / ein Heim oder der Schwangerschaftsabbruch als Alternativen bestehen.
Ablauf der Untersuchung
Die Zellentnahme bei der Chorionzottenbiopsie kann auf zwei Arten erfolgen:
- 1. durch das Einführen einer Nadel durch die Bauchdecke (= transabdominal):
- Unter Ultraschallkontrolle wird eine Nadel in die Bauchdecke der Schwangeren eingeführt und bis in die Plazenta vorgeschoben. Dies wird „Punktion“ genannt. Es wird Gewebe entnommen und im Labor untersucht. Für die Schwangere ist das Verfahren der Gewebeentnahme nahezu identisch mit dem der Amniozentese (Fruchtwasserentnahme). Es werden lediglich an einer anderen Stelle im Bauch andere Zellproben entnommen.
- 2. über den Muttermund (= transzervikal):
- In der Frühschwangerschaft wird zur Zellentnahme ein dünner Schlauch (Katheter) durch die Scheide und den Gebärmuttermund in die Plazenta geschoben. Da es bei dieser Methode allerdings vergleichsweise mehr Risiken gibt, wird die Zellentnahme heutzutage häufiger transabdominal durchgeführt, also mittels einer Punktion (= Einführung einer Nadel) durch die Bauchdecke der Schwangeren.
Insgesamt werden ca. 20 bis 30 mg Zotten entnommen und im Labor einer DNA-Analyse sowie einer Karyotypisierung (Erstellung eines Chromosomenbildes / Karyogramms) unterzogen.
Die Untersuchung der entnommenen Gewebeproben kann ab der etwa 9. Schwangerschaftswoche erfolgen. Es wird allerdings empfohlen, eine Chorionzottenbiopsie nicht vor der 11. Schwangerschaftswoche durchzuführen. Das heranwachsende Kind sollte zum Zeitpunkt der Untersuchung bereits eine bestimmte Mindestgröße haben.
Ergebnis der Untersuchung
Die Untersuchung dient dem Nachweis einiger genetisch bedingter Besonderheiten des Kindes (u.a. der Trisomie 21 / Down-Syndrom), der Trisomie 13 / Pätau-Syndrom, der Trisomie 18 / Edwards-Syndrom / und der Trisomie 8 sowie einiger Stoffwechselerkrankungen.
Neuralrohrdefekte, z.B. Formen von Spina bifida und Anencephalie) und Bauchwandfehlbildungen können nicht diagnostiziert werden.
Auch treten Trisomien (= Verdreifachungen von Chromosomen) manchmal als sogenanntes „Mosaik“ auf. Das heißt, nicht in allen Zellen des Kindes ist das jeweilige Chromosom dreifach vorhanden, sondern es existieren auch Zellen mit einem unauffälligen Chromosomensatz. Es ist darum möglich, dass eine Mosaik-Trisomie bei der Chromosomenuntersuchung nicht erkannt wird.
Ergebnisse einer Direktpräparation liegen nach ein bis zwei Tagen vor und erlauben bereits eine zuverlässige Diagnose bestimmter Erbkrankheiten und Chromosomenbesonderheiten (s.o.).
Insbesondere bei widersprüchlichen Ergebnissen muss das Ergebnis der Langzeitkultur abgewartet werden, die nach etwa 10 bis 14 Tagen vorliegt und eine diagnostische Sicherheit von ca. 99,8 % aufweist.
Risiken der Untersuchung
Invasive Untersuchungen wie die Chorionzottenbiopsie werden aufgrund der mit dem Verfahren verbundenen Risiken in der Regel dann durchgeführt, wenn insesondere das Fehlgeburtsrisiko infolge des Eingriffs niedriger ist als die statistisch zu erwartende Wahrscheinlichkeit des Vorliegens einer Chromosomenbesonderheit oder einer Erbkrankheit.
Insbesondere ein zunehmend gesellschaftlicher Druck und die verbreitete Angst vor einem Leben mit einem behinderten Kind veranlassen jedoch immer mehr Schwangere dazu, auch ohne diesen Hintergrund eine Chorionzottenbiopsie vornehmen zu lassen. Werdenden Eltern ist vor der Inanspruchnahme pränataler Diagnotik im Allgemeinen und der Chorionzottenbiopsie im Besonderen dringend zu empfehlen, Beratungsangebote in Anspruch zu nehmen. Vor allem bei familiären Vorbelastungen ist es ratsam, eine Genetische Beratungsstelle aufzusuchen.
Folgende Risiken sollten von der Schwangeren bzw. vom Elternpaar abgewogen werden, bevor sie einer Chorionzottenbiopsie zustimmen:
- Gelegentlich kommt es zu Gefäßverletzungen bei sowie zu Blutungen nach dem Eingriff,
- vergleichsweise selten treten Infektionen auf,
- als Langzeitfolgen werden insbesondere Deformationen an den Extremitäten des Kindes (Limb-Reduction-Defects) genannt (Jauvinaux & Rodeck, 1995).
- In der Allgemeinbevölkerung tritt diese Fehlbildung mit einer Häufigkeit von 0,03-0,06 % auf. Studien mit dem Ziel einer Quantifizierung des Risikos der Deformation der Beine nach eine Chorionzottenbiopsie ergaben Inzidenzen von 0,06-2%. Das gewichtete Mittel beträgt 0,178% und stellt somit – auf niedrigem Niveau – eine 3 bis 5-fache Erhöhung des Risikos dar.
- Die Zahlen zur Fehlgeburt nach dem Eingriff schwanken zwischen 1:100 und 5:100
- Jauniaux und Rodeck (1995) geben die Zunahme des Risikos eines Spontanaborts nach einer Chorionzottenbiopsie im Vergleich zu einer späten Amniozentese mit 0,5 % bis 4 % an. Diese Spannbreite ergibt sich aus den beträchtlichen Unterschieden im Design der Vergleichsstudien und besonders der unterschiedlichen Anzahl und Erfahrung der involvierten Diagnostiker. Das gewichtete Mittel aus den bei Jauviaux und Rodeck (1995) angegebenen Daten ergibt ein Risiko von 8,8% für einen Spontanabort nach einer Chroionzottenbiopsie im Vergleich zu 5,7 % bei Amniozentesen. Es muss jedoch beachtet werden, dass Chorionzottenbiopsien meist zwischen der 9. und 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, Amniozentesen hingegen in der Regel erst nach der 15. Woche. Einige Studien weisen darauf hin, dass das Risiko eines Spontanaborts nach einer Chorionzottenbiopsie geringer ist als nach einer Frühamniozentese (Jauvinaux & Rodeck, 1995).
Entwicklung der Untersuchungsmethode
Erste Versuche einer vorgeburtlichen Diagnostik bereits im ersten Schwangerschaftsdrittels wurden bereits unternommen, als die Amniozentese noch in der Entwicklung war. Maßgebliche Motivation war dabei die Vermeidung des hohen medizinischen Risikos und der massiven psychischen Belastungen aufgrund eines späten Schwangerschaftsabbruchs beispielsweise in der 21. Woche, in der die schwangere Frau oftmals bereits Kindsbewegungen spürt. Aus diesen Gründen setzten Diagnostiker große Hoffnungen in das erstmals von Ward et al. (1983) sowie Rodeck et al. (1983) beschriebene Verfahren der Analyse von Zellen aus dem Chorion, welche bereits eine Karyotypisierung ab der 8. Schwangerschaftswoche ermöglicht. Zum eigentlichen Durchbruch der Technik auf dem Weg zu einer möglichst sicheren Methode zur Gewebsentnahme kam es durch den Einsatz der Ultraschalldiagnostik Anfang der 1980er Jahre.
Was tun nach einem positiven Untersuchungsbefund?
Wenn eine Besonderheit beim heranwachsenden Kind festgestellt wird, sollten die werdenden Eltern nichts überstürzen, sondern sich aktuelle Informationen zu der entsprechenden Diagnose besorgen. Dazu können Gespräche mit betroffenen Eltern (z.B. im Rahmen von Selbsthilfegruppen), FachärztInnen, Angestellten von (genetischen) Beratungsstellen usw. sehr hilfreich sein, sowie das Aufsuchen von Informationsseiten im Internet.
Entwicklung der Untersuchungsmethode
Erste Versuche einer vorgeburtlichen Diagnostik bereits im ersten Schwangerschaftsdrittels wurden bereits unternommen, als die Amniozentese noch in der Entwicklung war. Maßgebliche Motivation war dabei die Vermeidung des hohen medizinischen Risikos und der massiven psychischen Belastungen aufgrund eines späten Schwangerschaftsabbruchs beispielsweise in der 21. Woche, in der die schwangere Frau oftmals bereits Kindsbewegungen spürt. Aus diesen Gründen setzten Diagnostiker große Hoffnungen in das erstmals von Ward et al. (1983) sowie Rodeck et al. (1983) beschriebene Verfahren der Analyse von Zellen aus dem Chorion, welche bereits eine Karyotypisierung ab der 8. Schwangerschaftswoche ermöglicht. Zum eigentlichen Durchbruch der Technik auf dem Weg zu einer möglichst sicheren Methode zur Gewebsentnahme kam es durch den Einsatz der Ultraschalldiagnostik Anfang der 1980er Jahre.
Literatur
- Beatrix Wohlfahrt: Gründe und beeinflussende Faktoren für die Fortsetzung der Schwangerschaft nach der Diagnose eines Down-Syndroms
- Theresia Degener & Swantje Köbsell: Hauptsache, es ist gesund? Weibliche Selbstbestimmung unter humangenetischer Kontrolle.
- Dudenhausen, J.W. (Hrsg.): Früherkennung und Beratung VOR der Schwangerschaft. Prägravide Risiken
- Willenbring, M.: Pränatale Diagnostik und die Angst vor einem behinderten Kind. Ein psychosozialer Konflikt von Frauen aus systemischer Sicht.
- Friedrich u.a.: Eine unmögliche Entscheidung: Pränataldiagnostik - ihre psychosozialen Voraussetzungen und Folgen
- Griese, K.: Aber ein Mongi z.B. fände ich nett. Umgangsweisen von Frauen mit dem Angebot der Pränataldiagnostik.
- Swientek, C.: Was bringt die Pränatale Diagnostik? Informationen und Erfahrungen. * Schmid-Tannwald I., u.a.: Vorgeburtliche Medizin zwischen Heilungsauftrag und Selektion (2001)
- Dietschi, I.: Testfall Kind - Das Dilemma der pränatalen Diagnostik
- Kirchner-Asbrock, E. u.a.: Schwanger sein - ein Risiko? Informationen und Entscheidungshilfe zur vorgeburtlichen Diagnostik
- Henn, W.: Warum Frauen nicht schwach, Schwarze nicht dumm und Behinderte nicht arm dran sind. Der Mythos von den guten Genen. (2004)
- Jauniaux, E. & Rodeck, C. (1995). Use, risks and complications of amniocentesis and chorionic villous sampling for prenatal diagnosis in early pregnancy. Early pregnancy: Biology and Medicine, 1, 245 – 252.
- Rodeck, C. H., Morsman, J. M., Nicolaides, K. H., McKenzie, C., Gosden, C. M. & Gosden, J. R. (1983). A single-operator technique for first-trimester chorion biopsy. Lancet, 2, 1340 – 1341.
- Ward, R. H., Modell, B., Petrou, M., Karagozlu, F. & Douratsos, E. (1983). Method of sampling chorionic villi in first trimester of pregnancy under guidance of real time ultrasound. British medical journal, 286, 1542-1544.
Weblinks
- http://www.wolfgang.lenhard.info/fetozid/index.html Informationen zur Entwicklung der Anwendungsstatistik
- Netzwerk Pränataldiagnostik
- Arbeitskreis Pränataldiagnostik
- Interdisziplinäres Forum Pränataldiagnostik
- Bundesärztekammer: Schwangerschaftsabbruch nach Pränataldiagnostik
- Verein für Eltern von Kindern mit seltenen Chromosomenbesonderheiten
- Adressverzeichnis genetischer Beratungseinrichtungen in D, A, CH
Siehe auch
- Screening Schwangerschaft Fehlgeburt Pränataldiagnostik Double-Test First-Trimester-Screening Triple-Test Sonographie Feinultraschall Doppler-Sonographie 3D-Ultraschall 4D-Ultraschall Amniozentese Schwangerschaftsabbruch Down-Syndrom (Trisomie 21) Pätau-Syndrom (Trisomie 13) Edwards-Syndrom (Trisomie 18)
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