Pätau-Syndrom

Das Pätau-Syndrom ist eine durch eine Verdreifachung (Trisomie) von Erbmaterial des Chromosoms 13 hervorgerufene Behinderung auf der Grundlage einer Genommutation.

Bei Kindern mit Pätau-Syndrom ist das Chromosom 13 oder ein Teil davon dreifach (= trisom) statt üblicherweise zweifach (= disom) in allen oder in einem Teil der Körperzellen vorhanden.

Meist liegt eine komplette Verdreifachung eines Chromosoms 13 vor. In diesem Fall spricht man von einer Freien Trisomie 13.

Selten ist eine Translokations-Trisomie 13, bei der sich das zusätzliche Chromosom 13 an ein anderes Chromosom angelagert hat (= unbalancierte Translokation).

Hat sich nur ein Teil eines der Chromosomen 13 verdreifacht, spricht man von einer Partiellen Trisomie 13 (partiell= anteilig, teilweise).

Nur bei der Translokations-Trisomie 13 kann ein Elternteil in manchen Fällen "Überträger" sein mit der Folge, dass innerhalb einer Familie mehrere Kinder mit Pätau-Syndrom geboren werden können. Der betreffende Elternteil hat dann eine sogenannte Balancierte Translokation eines 13. Chromosoms.

Eine Freie Trisomie 13 tritt dagegen immer zufällig auf. Allerdings nimmt die Wahrscheinlichkeit für eine Freie Trisomie 13 (wie auch für andere Trisomien) mit dem Alter der biologischen Mutter zu, obgleich prinzipiell jede Frau in gebärfähigem Alter ein Kind mit Trisomie 13 erwarten kann.

Inhaltsverzeichnis
1 Geschichte/Entdeckung
2 Auftretenshäufigkeit
3 Ursachen

3.1 Freie Trisomie 13
3.2 Mosaik-Trisomie 13
3.3 Translokations-Trisomie 13

4 Symptome

4.1 Häufige Merkmale vor der Geburt (pränatal)
4.2 Häufige Merkmale nach der Geburt (postnatal)

5 Diagnose
6 Prognose
7 Wiederholungswahrscheinlichkeit

7.1 Weblinks
7.2 Literatur
7.3 Weitere durch Trisomie ausgelöste Syndrome

Geschichte/Entdeckung

Das Syndrom wurde 1960 von dem deutsch-amerikanischen Humangenetiker Klaus Pätau erstmals als Folge einer Trisomie 13 beschrieben und nach ihm benannt.

Auftretenshäufigkeit

Das Pätau-Syndrom zählt zu den vergleichsweise seltenen Chromosomenbesonderheiten und tritt durchschnittlich bei 1 von 15.000 bis zu 1 von 4.000 Kindern auf. Damit ist es unter lebendgeborenen Kindern hinter der Trisomie 21 (Down-Syndrom) und der Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) die dritthäufigste Trisomie.

Ursachen

Die Ursache des Pätau-Syndroms ist eine Chromosomenbesonderheit, bei der zusätzliches Erbmaterial vom Chromosom 13 vorhanden ist. Es handelt sich also um eine Besonderheit des Erbgutes.

Freie Trisomie 13

Diese am häufigsten vorkommende Form des Syndroms entsteht, wenn eine der Keimzellen ein zusätzliches Chromosom 13 enthält. Dazu kann es kommen, wenn bei der Bildung der Eizellen oder Samenzellen das Chromosompaar 13 nicht, wie üblich und wie die anderen Chromosomenpaare getrennt wird. Ein solches Ereignis tritt bis auf wenige Ausnahmen zufällig auf. Die Häufigkeit der Freien Trisomie 13 ist nach heutigem Wissensstand von einem erhöhten Alter der biologischen Mutter abhängig, obgleich jede gebärfähige Frau in jeder Altersstufe ein Kind mit Trisomie 13 erwarten kann.

Mosaik-Trisomie 13

Als Mosaik wird in der Genetik das Vorliegen zweier Zelllinien innerhalb eines Organismus verstanden. Bei der Mosaik-Trisomie 13 existieren eine trisome und eine disome Zelllinien nebeneinander. Das Zusammenbleiben der Chromosomenpaare findet erst während der ersten Zellteilungen nach der Befruchtung statt. Je später dieser Vorgang stattfindet, desto weniger Zellen sind trisom. Abhängig von Anteil der disomen Zellen prägen sich Symptome des Pätau-Syndroms zum Teil weniger stark aus. Menschen mit einer Mosaik-Trisomie 13 besitzen sowohl Körperzellen mit 46 als auch Körperzellen mit 47 Chromosomen. Der Karyotyp lautet daher 46XX/47,XX+13 bzw. 46XY/47,XY,+13.

Translokations-Trisomie 13

In seltenen Fällen sind lediglich Teile des Chromosoms 13 verdreifacht (= Partielle Trisomie 13). Das zusätzliche Chromosomenmaterial vom Chromosom 13 ist dabei meist an ein anderes Chromosom angeheftet, meist an ein akrozentrisches der Nummer 14, 15, 21 oder 22. Diese Ortsveränderung von Chromosomen wird in der Genetik als Translokation bezeichnet, die Form der Trisomie 13 wird entsprechend Translokations-Trisomie 13 genannt. Das Translokations-Chromosom ist das Produkt einer Fusion (Verbindung / Verschmelzung) des langen Arms von Chromosom 13 und dem langen Arm eines der oben genannten akrozentrischen Chromosomen. In Ausnahmefällen besteht das Translokations-Chromosom aus zwei langen Armen des Chromosoms 13. Diese Formen der Translokation zählen zur Gruppe der Robertson-Translokationen.

Bei dieser Translokations-Trisomie 13 kann in manchen Fällen ein Elternteil "Überträger" sein. Bei einem solchen Elternteil lässt sich eine Balancierte Translokation eines 13. Chromosoms. Da bei dieser Besonderheit kein Erbgut wegfällt oder hinzukommt, sind die genetischen Informationen im Gleichgewicht (= balanciert), und es tritt bei der betroffenen Person keine Trisomie 13 auf. Jedoch wird die Wahrscheinlichkeit erhöht, dass der betreffende Mensch ein Kind mit einer Translokations-Trisomie 13 zeugt. Haben sich bei der balancierten Translokation bei einem Elternteil beide Chromosomen 13 miteinander verbunden, hat ein von der betreffenden Person gezeugtes Kind immer eine Translokations-Trisomie 13/13. Dies kommt jedoch sehr, sehr selten vor.

Der Karyotyp der einer Translokations-Trisomie 13 lautet je nach dem, an welches Chromosom sich eines der Nummer 13 angeheftet hat z.B. 47,XX,t(14;13) bzw. 47,XY,t(14;13). (Hier hat sich das zusätzliche 13. Chromosom an eines der beiden Chromosomen der Nummer 14 angelagert.)

Symptome

Hinweiszeichen auf eine Trisomie 13 kommen bei einem Kind immer in Kombination miteinander vor, wenngleich nicht alle betroffenen Kinder alle Merkmale gleichzeitig bzw. in gleich starker Ausprägung aufweisen.

Häufige Merkmale vor der Geburt (pränatal)

Im Zuge der sich stetig weiter entwickelnden Möglichkeiten vorgeburtlicher Untersuchungen (Pränataldiagnostik) sind mit der Zeit einige Besonderheiten dokumentiert worden, die sehr häufig bei Babys mit einem Pätau-Syndrom festgestellt werden können. Nur in sehr seltenen Ausnahmefällen lassen sich beim Vorliegen einer Trisomie 13 beim Kind bei vorgeburtlichen Untersuchungen keine Merkmale finden. Zu den Hinweiszeichen, die insbesondere in Kombination miteinander auf das Vorliegen einer Trisomie 13 beim ungeborenen Kind hindeuten können und die mitunter mittels Ultraschall- oder Blutuntersuchungen zu erkennen sind, zählen zum Beispiel:

Häufige Merkmale nach der Geburt (postnatal)

Bei vielen Kindern können nach der Geburt weitere Besonderheiten festgestellt werden. Nicht alle Kinder weisen alle Merkmale in gleicher Auspräguzng auf. Zu den häufigsten Besonderheiten zählen:

Diagnose

Das Pätau-Syndrom kann vorgeburtlich (pränatal)durch bestimmte Hinweiszeichen (s.o.) und nach der Geburt (postnatal) aufgrund äußerlicher Merkmale vermutet werden (Verdachtsdiagnose).

Für eine nahezu 100-prozentig sichere Diagnose muss sich eine Chromosomenuntersuchung anschließen. Durch eine Chromosomenanalyse aus Lymphozyten des Blutes kann nicht nur die Diagnose gesichert werden, sondern auch die Art der Trisomie 13 (Freie Trisomie 13, Translokations-Trisomie 13, Mosaik-Trisomie 13) festgestellt werden.

Während der Schwangerschaft besteht die Möglichkeit, die Trisomie 13 beim Ungeborenen durch sich invasiven Untersuchungen (z.B. Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese) anschließende Chromosomenanalysen zu diagnostizieren. Eine vorgeburtliche Chromosomenanalyse steht in Deutschland allen Frauen offen und muss Frauen ab 35 Jahren angeboten werden.

Prognose

Eine Trisomie 13 ist nicht ursächlich heilbar. Die meisten Kinder sterben bereits vor der Geburt. Die Lebenserwartung von Kindern mit Pätau-Syndrom, die Schwangerschaft und Geburt überlebt haben, ist deutlich herabgesetzt, hängt allerdings auch davon ab, welche Besonderheiten bei ihnen in welcher Ausprägung vorliegen und ob bzw. wie sie nach der Geburt medizinisch und sozial betreut werden. Die meisten Babys überleben das erste Lebensjahr nicht und sterben meist innerhalb der ersten Monate nach der Geburt. Nur etwa 10 von 100 Kindern werden älter als zwölf Monate. Die häufigsten Todesursachen sind Herzversagen, Herzkreislaufversagen, Atemstillstand und Lungenentzündung.

Bei Kindern mit Mosaik-Trisomie 13 sind abhängig vom Anteil der disomen Zellen die Symptome meist weniger stark ausgeprägt und ihre Lebenserwartung wird dadurch oftmals positiv beeinflusst.

Wiederholungswahrscheinlichkeit

Eine Trisomie 13 kann durch nichts herbeigeführt werden und ist nicht ursächlich heilbar. Eine generelle Prophylaxe (Vorbeugung), ist nicht möglich. Durch die Option der (Spät-)Abtreibung nach der Diagnose allenfalls die Lebendgeburt eines betroffenen Kindes verhindert werden. Von Seiten vieler Eltern wurde allerdings berichtet, dass Mütter und Väter froh waren und es ihnen die Trauer um ihr Kind erleichtert hat, trotz der Schwere der Beeinträchtigung ihr Kind zur Welt gebracht zu haben, selbst wenn es nur wenige Tage oder Wochen gelebt hat.

Für eine Frau, die bereits mit einem Kind mit Freier Trisomie 13 schwanger war, liegt die Wahrscheinlichkeit, erneut ein Kind mit Pätau-Syndrom zu bekommen, gering (1%) über der Wahrscheinlichkeit für ihre entsprechende Altersgruppe. Die geringe Erhöhung ergibt sich insbesondere durch die nicht auszuschließende Möglichkeit eines Mosaiks in den elterlichen Keimzellen.

Ähnliches gilt bei einer Translokations-Trisomie 13 wenn der Chromosomenbefund der Eltern unauffällig ist. Allerdings gibt es hier keine Altersabhängigkeit. Wird bei einem Elternteil eine Balancierte Translokation eines 13. Chromosoms nachgewiesen, liegt die Wahrscheinlichkeit für Kinder mit dem Translokations-Typus des Syndroms theoretisch bei 25 %. Erfahrungswerte liegen aber weit darunter, da bei chromosomaler Inbalance der Fötus häufig schon frühzeitig und oft von der Schwangeren unbemerkt abstirbt. Allerdings beträgt die Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie 13 beim Kind 100 %, wenn bei der Balancierten Translokation eines Elternteils die beiden Chromosomen 13 eines Paares miteinander verbunden sind (Translokation 13/13). Dies kommt äußerst selten vor.

Weblinks

Literatur

Weitere durch Trisomie ausgelöste Syndrome

Bitte beachten Sie den Hinweis zu Gesundheitsthemen!

See also: Pätau-Syndrom, 1960, Alpha-1-Fetoprotein, Amniozentese, Auge, Behinderung, Blindheit, Blut, Chorionzottenbiopsie