Peutz-Jeghers-Syndrom
Das Peutz-Jeghers-Syndrom (auch Hutchinson-Weber-Peutz-Syndrom, Peutz-Jeghers Hamartose) ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung. Die Erkrankung ist nach den Internisten Johannes Laurentius Augustinus Peutz (1886-1957) und Harold Joseph Jeghers (1904-1990) benannt.
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Ursache
Beim Peutz-Jeghers-Syndrom liegt eine Mutation einer Serin-Threonin-Kinase (STK11) vor. Diese befindet sich auf Chromosom 19p13.3.
Symptome
Die Krankheit manifestiert sich durch multiple gutartige Polypen (Hamartome) im Magen-Darm-Trakt, die allerdings, wenn sie nicht rechtzeitig entfernt werden, zu Dickdarmkrebs entarten. Das Risiko an Darmkrebs zu erkranken beträgt 40 %. Neben dem erhöhten Risiko für Dickdarmkrebs besteht auch ein erhöhtes Risiko für Brust-, Gebärmutter- und Bauchspeicheldrüsenkrebs.
Beim Auftreten im Bereich des Dünndarms kann durch Einstülpung (Invagination) des betroffenen Darmabschnittes zu kolikartigen Schmerzen und zu einem Darmverschluss (Ileus) kommen. In diesen Fällen liegt ein Notfall vor (akutes Abdomen).
Ausserdem geht die Krankheit häufig mit melanotischen Pigmentflecken des Gesichts, sowie der Lippen und Wangenschleimhaut einher.
Therapie
Unter Umständen muss eine operative prophylaktische Entfernung der Zubildungen erfolgen. Wegen dem erhöhten Krebsrisiko sollten jährliche Kontrollen durch Koloskopie erfolgen.
Weblinks
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