Pränataldiagnostik

Pränataldiagnostik (pränatal = vor der Geburt) bezeichnet Untersuchungen des ungeborenen Kindes und der Schwangeren während der Schwangerschaft (vgl. auch Früherkennung von Krankheiten).

Inhaltsverzeichnis
1 Methoden
2 Möglichkeiten und Grenzen
3 Entwicklung
4 Anwendungsrisiken
5 Mutterschafts-Richtlinien in Deutschland
6 Hinweise und Kritik
7 Zitate
8 allgemeine Literatur
9 Literatur zu angrenzenden Bereichen
10 Siehe auch
11 Weblinks

Methoden

Die wichtigsten Methoden der Pränataldiagnostik sind die nicht-invasiven (nur außerhalb des Körpers vorgenommenen) Ultraschalluntersuchungen (Sonographie, z.B. Nackentransparenzmessung, Feinultraschall, Doppler-Sonographie, 3D-Ultraschall, 4D-Ultraschall), Untersuchungen von Hormonkonzentrationen im mütterlichen Blut (serologische Untersuchungen, z.B. der Triple-Test und der Double-Test), sowie die invasiven (innerhalb des Körpers vorgenommenen) Untersuchungen, zu denen z.B. die Chorionzottenbiopsie, die Amniozentese und die Nabelschnurpunktion zählen.

Möglichkeiten und Grenzen

Etwa 95 von 100 Behinderungen und Erkrankungen entsteht erst während der Geburt oder im Verlauf des Lebens. Von den Behinderungen und Erkrankungen, die vorgeburtlich auftreten, können heute (2005) weniger als 1% pränatal erkannt werden. Für die Mehrzahl vorgeburtlich diagnostizierbarer Besonderheiten gibt es weder pränatal durch Therapie in utero noch durch postnatale Therapien Behandlungsmöglichkeiten zur ursächlichen bzw. vollständigen Heilung. Aufgrund dessen ist insbesondere bei chromosomal bedingten Behinderungen und Erkrankungen die häufigste Konsequenz, die aus dem Wissen um die Behinderung oder Erkrankung des ungeborenen Kindes gezogen wird, der Schwangerschaftsabbruch. Für manche Eltern ist die nachgeburtliche Freigabe zur Adoption oder die Abgabe des Kindes in eine Pflegefamilie eine Alternative, wenn sie das Kind nicht selbst annehmen wollen oder können.

Entwicklung

Die Grundlage pränataler Diagnostik legte der britische Geburtshelfer Ian Donald 1958 mit der erstmaligen sonographischen Darstellung eines ungeborenen Kindes (Hepp, 1999; Kowalcek, Bachmann & Mühlhof, 1999). Die technische Weiterentwicklung der Ultraschallgeräte ermöglichte eine hohe Detailauflösung und damit die Erkennung von strukturellen Fehlbildungen fetaler Organe mit hoher diagnostischer Sicherheit. So wurden die Diagnose von Bauchwanddurchbrüchen, Zwerchfellhernien, Verlagerungen der Herzachse, Fehlbildung von Organen wie z.B. der Lunge oder der Nieren, Zystennieren, Fehlbildungen der Extremitäten, Obstruktionen im Magen-Darm-Trakt etc. möglich.

Die nicht-invasive Ultraschalltechnologie wurde durch die Entwicklung invasiver Techniken erweitert. So demonstrierte Steele und Breg (1966) die Möglichkeit der Entnahme und der chromosomalen Untersuchung von im Fruchtwasser enthaltenen fetalen Zellen (Amniozentese) während des zweiten Schwangerschaftsdrittels. Anfang der 1980er Jahre folgte die Veröffentlichung der Chorionzottenbiopsie durch Ward et al. (1983) sowie Rodeck et al. (1983). Bei diesem Verfahren werden während des ersten Schwangerschaftsdrittels Zellen aus den Zotten der Eihaut (Chorion) entnommen, die später die Plazenta bildet. Diese Zellen werden kultiviert und einer genetischen Analyse unterzogen. Später folgten mit der frühen Amniozentese (Hanson et al., 1987), der Punktion fetaler Gefäße und fetaler Organe sowie der Entnahme von Blut aus der Nabelschnur weitere Maßnahmen zur Entnahme fetaler Zellen (Hepp, 1999). Hinweise auf eine mögliche Chromosomenbesonderheit oder Fehlbildungen im Bereich des Rückenmarkkanals, der Bauchwand und der Nieren geben darüber hinaus mütterliche Serummarker (Stengel-Rutkowski, 1997), wie beispielsweise die Konzentration verschiedener Hormone.

Eine vergleichsweise neue Entwicklung stellt die Extraktion fetaler Zellen aus dem mütterlichen Blut dar (Holzgreve, Garritsen & Gänshirt-Ahlert, 1992; Gänshirt-Ahlert, 1993, van Wijk et al., 1996) dar. Dieses Verfahren befindet sich nach Hepp (1999) zur Zeit in der klinischen Erprobung und es ist noch nicht absehbar, ob es gelingt, das Verfahren bis zur Marktreife weiterzuentwickeln. Sollte es gelingen, vereinzelt im mütterlichen Blut vorhandene fetale Zellen anzureichern und einer DNA-Analyse zu unterziehen, so würden sehr viele invasiven Untersuchungen überflüssig werden und darüber hinaus die routinemäßige Analyse des fetalen Genoms bereits ab der 6. Schwangerschaftswoche ermöglicht (Stengel-Rutkowski, 1997).

Anwendungsrisiken

Bei nicht-invasiven (= nicht in den Körper der Schwangeren eindringen) Untersuchungen, wie einer Untersuchung mütterlichen Bluts und auch bei einer Ultraschalluntersuchung bestehen nach heutigen Wissensstand (2005) keine Risiken für das Ungeborene und seine Mutter. Invasive Untersuchungen wie die Amniozentese (Fruchtwasserpunktion), die Chorionzottenbiopsie oder die Nabelschnurpunktion beinhalten Risiken, die u.a. in Abhängigkeit der Schwangerschaftsdauer und der Erfahrung des Untersuchers variieren, aber dennoch nicht vollständig absehbar sind. Allgemein wird z.B. bei der Amniozentese ein Risiko von bis zu 2% für eine Fehlgeburt angenommen. Bei der Chorionzottenbiopsie liegt dieses Risiko bei bis zu 5%, da sie in der Regel zu einem früheren Zeitpunkt der Schwangerschaft durchgeführt wird.

Invasive Untersuchungen werden daher in der Regel dann durchgeführt, wenn das Fehlgeburtsrisiko infolge des Eingriffs niedriger ist als die statistisch zu erwartende Wahrscheinlichkeit des Vorliegens einer Chromosomenbesonderheit oder einer Erbkrankheit. Insbesondere das weltweit vorhandene Grundbedürfnis angehender Eltern, ein körperlich und kognitiv gesundes, nicht behindertes Kind zu bekommen, andererseits ein zunehmend gesellschaftlicher Druck und die verbreitete Angst vor einem Leben mit einem behinderten Kind veranlassen jedoch immer mehr Schwangere dazu, auch ohne besonderen Hintergrund (z.B. familiäre Disposition) invasive vorgeburtliche Untersuchungen vornehmen zu lassen. Werdenden Eltern ist vor der Inanspruchnahme pränataler Diagnostik im Allgemeinen und invasiven Untersuchungen im Besonderen zu empfehlen, Beratungsangebote in Anspruch zu nehmen. Vor allem bei familiären Vorbelastungen ist es ratsam, eine Genetische Beratungsstelle aufzusuchen.

Mutterschafts-Richtlinien in Deutschland

Grafische Darstellung deutscher Mutterschafts-Richtlinien


Die im Laufe der Schwangerschaft anzuwendenden Untersuchungen sind in den sogenannten "Mutterschafts-Richtlinien" (Richtlinien des Bundesausschusses der Ärzte und Krankenkassen, 1999; siehe auch Abbildung) beschrieben. Zu diesen Untersuchungen zählen das Anamnesegespräch, eine allgemeinmedizinische Untersuchung, verschiedene serologische Untersuchungen wie Tests auf Infektionskrankheiten wie Röteln, HIV, Hepatitis B und Toxoplasmose (bei begründetem Verdacht), ein Test auf immunologische Abwehrreaktionen zwischen Mutter und Kind, drei Ultraschalluntersuchungen, wovon eine explizit zur Aufspürung von körperlichen Fehlbildungen dient (Feinultraschall) etc.. Sollten sich aufgrund der Vorsorgeuntersuchungen Hinweise auf eine Risikoschwangerschaft, z.B. aufgrund von Fehlbildungen des Kindes ergeben, so ist der Arzt gehalten, die Schwangere über die Möglichkeiten einer humangenetischen Beratung und einer humangenetischen Untersuchung durch Chorionzottenbiopsie, Amniozentese o.ä. aufzuklären.

Hinweise und Kritik

Es wäre eindeutig falsch bzw. auch nicht richtlinienkonform, wenn Schwangeren bzw. werdenden Eltern insbesondere die invasiven Methoden der Pränataldiagnostik als harmlose Routineuntersuchungen dargestellt werden. Insbesondere der Anwendung invasiver Untersuchungen muss ein detailliertes Beratungsgespräch über Vor- und Nachteile sowie Möglichkeiten, Grenzen und Risiken vorangehen, damit die Schwangere bzw. das Elternpaar die Kompetenz erlangt, über die Zustimmung oder Ablehnung einer Untersuchung unter Berücksichtigung der vorhandenen Risiken zu entscheiden.

Allerdings kann das Wissen um das Vorliegen einer Erkrankung oder Behinderung des Kindes auch für diejenigen Eltern, die einen Schwangerschaftsabbruch grundsätzlich ablehnen, von Bedeutung sein, z.B. damit sie sich zusammen mit Ärzten und Geburtshelfern durch dieses Wissen auf die Bedingungen einer möglicherweise erschwerten Geburt und/oder einer unverzüglichen, nachgeburtlichen Behandlung gedanklich und praktisch einstellen und sich über die Behinderung informieren können.


Schließlich wird u.a. im Rahmen der Debatte um den Schwangerschaftsabbruch aus medizinischer Indikation grundsätzlich diskutiert, ob einerseits eine Selektion ungeborener Kinder, oder andererseits, bei unzureichenden eigenen finanziellen Möglichkeiten, die teils bedenkenlose oder oft auch fordernde Inanspruchnahme der Gemeinschaft aller Krankenversicherten oder Steuerzahler für die hohen medizinischen Folgekosten bei der Ablehnung eines Schwangerschaftsabbruch aus medizinischer Indikation ethisch vertretbar ist.

Zitate

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allgemeine Literatur

Literatur zu angrenzenden Bereichen

Siehe auch

Weblinks


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See also: Pränataldiagnostik, 1958, 3D-Ultraschall, 4D-Ultraschall, Adoption, Amniozentese, Anamnese, Bauch