Punktmutation
Als Punktmutation wird in der Biologie ein Fehler bei der DNA-Replikation, genauer, eine Genmutation bezeichnet, wenn durch die Veränderung nur ein Basenpaar betroffen ist. Sie ist damit als ein Spezialfall der Genmutation und damit auch der strukturellen Chromosomenaberration zu betrachten.
Bei der Punktmutation wird eine Base der DNA gegen eine andere ausgetauscht. Diesen Vorgang nennt man Substitution. Geschieht dieser Austausch bei einem codogenen Strang, wird eine veränderte m-RNA transkribiert und meist ein anderes Protein aufgebaut.
Findet dieser Vorgang nicht bei einem codogenen Strang statt, so wird bei der nächsten Replikation ein DNA-Doppelstrang falsch aufgebaut. Die Nachkommen dieser Zelle haben also eine falsche DNA-Sequenz.
Ein bekanntes Beispiel für eine Punktmutation beim Menschen ist die Sichelzellenanämie.
bei der Punktmutation unterscheidet man zwei Typen der Substitution:
- Transition
- Substitution einer Purin- gegen eine Purinbase bzw. einer Pyrimidin- gegen eine Pyrimidinbase.
- Transversion
- Substitution einer Purin- gegen eine Pyrimidinbase oder umgekehrt.
Es kann sich dabei entweder um eine „missense“-Mutation (sinnverändernde Mutation), also den Austausch einer Aminosäure bei der Translation handeln, oder um eine „nonsense“-Mutation (sinnentstellende Mutation), bei der ein Stop-Codon entsteht. Außerdem können „nonsense“-Mutationen in Introns Fehler beim Spleißen bewirken.
vergl auch: Polymorphie (Biologie)
Punktmutationen bei der Proteinbiosynthese
Auch bei der Proteinbiosynthese können Punktmutationen auftreten. Hierbei wird z.B. ein Buchstabe (Nukleotidbase) bei einem Triplett durch einen anderen Buchstaben ersetzt. Das kann zum Einbau einer falschen Aminosäure während der Translation führen. Dies wiederum hat zur Folge, dass das bei der Translation entstehende Protein bzw. Enzym in seiner Funktion eingeschränkt ist.
Durch die degenerierte Eigenschaft des genetischen Codes kann eine so abgelaufene Punktmutation aber vergleichsweise harmlos ausfallen. Degeneriertheit bedeutet hier, dass eine Aminosäure durch mehrere Tripletts codiert wird. Somit stehen 20 Aminosäuren genau 61 Tripletts zur Verfügung, um codiert zu werden.
Schlimmer verlaufen kann eine Punktmutation, wenn ein Buchstabe (Nukleotidbase) komplett wegfällt. Hierbei verliert der komplette mRNA-Strang seinen ursprünglichen Sinn, da er nach links verschoben wird. Dies hat zur Folge, dass das synthetisierte Protein später eine völlig andere Struktur aufweist. Seine ursprüngliche Funktion geht dabei verloren.
Experimenteller Nutzen
Mit dem Verständnis von Punktmutationen war es möglich den Ames-Test zu entwickeln, der die Anwesenheit von Mutagenen nachweist.