Edwards-Syndrom
Das Edwards-Syndrom ist eine durch das dreifache (trisome) Vorliegen von Erbmaterial des 18. Chromosoms verursachte Behinderung auf der Grundlage einer Genommutation, die nicht ursächlich heilbar ist und meist zu vielfältigen körperlichen Besonderheiten und einer in der Regel stark verkürzten Lebensdauer führt.
Das Syndrom wurde 1960 von dem britischen Humangenetiker John Hilton Edwards erstmals als Folge einer Verdreifachung von Erbmaterial (Trisomie) des 18ten Chromosoms beschrieben und nach ihm benannt.
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Auftretenshäufigkeit
Die Trisomie 18 zählt zu den vergleichsweise seltenen Chromosomenbesonderheiten. Sie tritt durchschnittlich bei 1 von 10.000 bis 1 von 3.000 Kindern auf. Damit ist das Edwards-Syndrom hinter der Trisomie 21 (Down-Syndrom) die unter lebend geborenen Kinder zweihäufigste Form der Trisomie.
Mädchen sind deutlich häufiger betroffen als Jungen: Von 100 Kindern mit Edwards-Syndrom sind durchschnittlich 75 weiblich und 25 männlich (Gynäkotropie / Verhältnis w:m = 3:1).
Entstehung
Bei Kindern mit Trisomie 18 ist das Chromosom 18 oder ein Teil davon dreifach (= trisom) statt üblicherweise zweifach (= disom) in allen oder einigen Körperzellen vorhanden.
- In den meisten Fällen liegt in allen Körperzellen eine Verdreifachung des kompletten Chromosoms 18 vor (Freie Trisomie 18, Karyotyp: 47XX+18 bzw. 47XY+18).
- Seltener ist der Typus, bei dem nur ein Teil der Zellen das zusätzliche Chromosom besitzt und gleichzeitig eine Zelllinie mit dem üblichen Chromosomensatz existiert. Dies wird in der Genetik als Mosaik bezeichnet. (Mosaik-Trisomie 18, Karyotyp: 46,XX/47XX+18 bzw. 46,XY/47XY+18).
- Sehr selten ist der Typus, bei dem sich ein Abschnitt des Chromosoms 18 an ein anderes Chromosom angelagert hat. Der Ortswechsel von Chromosomen oder Chromosomenteilen wird in der Genetik als Translokation bezeichnet. (Translokations-Trisomie 18, Karyotyp z.B.: 47XXt(18;22) bzw. 47Xyt(18;22)).
Symptome
Hinweiszeichen auf eine Trisomie 18 kommen bei einem Kind immer in Kombination miteinander vor, wenngleich nicht alle betroffenen Kinder alle Merkmale besitzen bzw. alle Merkmale in gleich starker Ausprägung nachzuweisen sind.
Häufige Merkmale vor der Geburt (pränatal)
Im Zuge der sich stetig weiter entwickelnden Möglichkeiten vorgeburtlicher Untersuchungen (Pränataldiagnostik) sind mit der Zeit einige Besonderheiten dokumentiert worden, die sehr häufig bei Babys mit einem Edwards-Syndrom festgestellt werden können. Lediglich bei ca. 15 von 100 Kindern mit Trisomie 18 lassen sich keine vorgeburtlich Hinweiszeichen finden.
Zu den Merkmalen, die insbesondere in Kombination miteinander auf das Vorliegen einer Trisomie 18 beim ungeborenen Kind hindeuten können und die mitunter mittels Ultraschall- oder Blutuntersuchungen zu erkennen sind, zählen zum Beispiel:
- Herzfehler in 80% der Fälle (häufig Ventrikelseptumdefekte, aber auch Fallot'sche Tetralogie, Aortenisthmusstenose und andere)
- Plexuszysten (Zysten im Gehirn des Babys, insbesondere besonders große Zysten, beidseitige Zysten und/oder solche Zysten, die auch nach der 28. Schwangerschaftswoche bestehen) in ca. 43 % der Fälle
- ein vergleichsweise kleines Baby (frühe Wachstumsstörungen, oft schon vor der 18. Schwangerschaftswoche, Untergewicht) in 50 % der Fälle
- ein vergleichsweise kleiner Kopf (Mikrozephalie) mit Erdbeerform (strawberry-shaped-head)
- ein weit nach hinten ausladender Hinterkopf
- eine vergleichsweise kleine Mund-Kinn-Region durch eine Fehlbildung der Ober- und Unterkiefer (Mikrognathie)
- Holoprosencephalie (Entwicklungsstörung des Vorderhirns und des Gesichts)
- Balkenagnesie (Fehlen oder starke Unterentwicklung der Verbindung zwischen den beiden großen Gehirnhälften)
- vergleichsweise kurze Großzehen
- eine besondere Stellung der Finger: überlappende Finger (oft liegen die Zeigefinger über den Mittel- und Ringfingern) oder die Ringfinger liegen über den Mittelfingern, sodass die faust nicht geöffnet werden kann (clenched fist)
- Fehlbildung oder Fehlen des Daumens
- Fehlen des Speiche-Knochens am Unterarm (Radiusaplasie)
- Polydaktylie (zusätzliche Finger und / oder Zehen)
- Tintenlöscherfüße (rocker bottom feet / angeborene Plattfüsse mit nach außen gewölbter Sohlenform bzw. mit nach innen gewölbtem Fußrücken), Klumpfüsse
- eine Sandalenlücke / Sandalenfurche (vergrößerter Abstand zwischen der jeweils ersten und zweiten Zehe)
- Fehlbildungen des Zentralen Nervensystems (ZNS, z.B. Hydrocephalie (eine Ansammlung von Hirnflüssigkeit aufgrund einer Ableitungsstörung) in ca. 20 % der Fälle
- Vergrößerung der Cisterna magna von mehr als 10mm
- Fehlbildungen im Bauchbereich, z.B. Omphalocele (Nabelschnurbruch: Die Nabelschnur am Baby ist sackartig aufgebläht und Bauchorgane treten durch den Nabel hervor / in ca. 25 % der Fälle, wobei sich typischerweise nur Darm im Bruchsack befindet), Zwerchfellhernie (Zwerchfelldurchbruch / in ca. 10% der Fälle), Gastroschisis (meist rechts vom Nabel gelegene Fehlbildung der Bauchwand mit Vorfall von Darmschlingen)
- Fehlbildungen der Nieren (häufig Hufeisenniere, Hydronephrose, Erweiterung des mit Urin gefüllten Nierenbeckens)
- Fehlbildungen der Harnleiter
- Fehlbildungen des Magen-Darm-Traktes
- eine auffallend große Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich des ungeborenen Babys (große Nackentransparenz)
- einzelne Nabelschnurarterie (singuläre Umbilikalarterie) in ca. 15 % der Fälle
- Hygroma colli in ca. 15 % der Fälle
- eine vergleichsweise große Fruchtwassermenge (Hydramnion / Polyhydramnion) in ca. 25 % der Fälle
- Plazentainsuffizienz (Leistungsschwäche des Mutterkuchens)
Die nahezu sichere Diagnose einer Trisomie 18 ist nur durch eine Chromosomenuntersuchung möglich. Vorgeburtlich sind dazu invasive Untersuchungsverfahren (z.B. Chorionzottenbiopsie, Amniozentese) nötig bzw. die sich diesen Methoden anschließende Chromosomenanalyse.
Als Differentialdiagnosen kommen das Freeman-Sheldon-Syndrom, das Pena-Shokeir-Syndrom (Pseudo-Trisomie 18), das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, das Réthore-Syndrom, die Triploidie sowie sonstige Syndrome mit pränataler Wachstumsverzögerung in Frage.
Häufige Merkmale nach der Geburt (postnatal)
Bei vielen Kindern mit Trisomie 18 können nach der Geburt weitere Besonderheiten festgestellt werden. Nicht alle Kinder weisen alle Merkmale auf bzw. nicht alle Merkmale sind in gleicher Ausprägung feststellbar. Zu den häufigsten Besonderheiten zählen:
- Vierfingerfurche (bei etwa 75 von 100 Kindern)
- vergleichsweise kurze Lidspalten
- besonders geformte (dysplastische) Ohren, ungewöhnlich tief sitzende Ohren
- abgeflachter Brustkorb (Schildthorax)
- Muskelschwäche (Muskelhypotonie)
Lebenserwartung
Eine Trisomie 18 ist nicht ursächlich heilbar. Die meisten betroffenen Kinder sterben noch vor der Geburt. Kinder, die Schwangerschaft und Geburt überleben, haben eine herabgesetzte Lebenserwartung, wobei die Lebenszeit davon abhängt, welche Besonderheiten bei ihnen in welcher Ausprägung vorliegen und ob sie nach der Geburt medizinisch und sozial betreut werden.
Die meisten Kinder sterben im Verlauf der ersten zwölf Monate nach der Geburt, allerdings sind durchaus auch Fälle bekannt, in denen Kinder mit Trisomie 18 das Jugendalter erreichen.
Die häufigsten Todesursachen sind Herzstillstand, Kreislaufversagen und Atemstillstand.
Abhängig von Anteil der disomen Zellen ist die Symptomatik bei Kindern mit dem Mosaik-Typus der Trisomie 18 weniger schwer ausgeprägt und die Lebenserwartung ist bei ihnen oft günstiger.
Wiederholungswahrscheinlichkeit
Eine Trisomie 18 kann durch nichts herbeigeführt werden und ist nicht ursächlich heilbar. Eine generelle Prophylaxe (Vorbeugung), ist nicht möglich. Durch die Option der (Spät-)Abtreibung nach der Diagnose kann allenfalls die Lebendgeburt eines betroffenen Kindes verhindert werden. Von Seiten vieler Eltern wurde allerdings berichtet, dass Mütter und Väter froh waren und es ihnen die Trauer um ihr Kind erleichtert hat, trotz der Schwere der Beeinträchtigung ihr Kind zur Welt gebracht zu haben, selbst wenn es nur wenige Tage oder Wochen gelebt hat.
Für eine Frau, die bereits mit einem Kind mit Freier Trisomie 18 schwanger war, liegt die Wahrscheinlichkeit, erneut ein Kind mit Edwards-Syndrom zu bekommen, gering (1%) über der Wahrscheinlichkeit für ihre entsprechende Altersgruppe. Die geringe Erhöhung ergibt sich insbesondere durch die nicht auszuschließende Möglichkeit eines Mosaiks in den elterlichen Keimzellen.
Ähnliches gilt bei einer Translokations-Trisomie 18 wenn der Chromosomenbefund der Eltern unauffällig ist. Allerdings gibt es hier keine Altersabhängigkeit. Wird bei einem Elternteil eine Balancierte Translokation eines 18. Chromosoms nachgewiesen, liegt die Wahrscheinlichkeit für Kinder mit dem Translokations-Typus des Syndroms theoretisch bei 25 %. Erfahrungswerte liegen aber weit darunter, da bei chromosomaler Inbalance der Fötus häufig schon frühzeitig und oft von der Schwangeren unbemerkt abstirbt. Allerdings beträgt die Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie 18 beim Kind 100 %, wenn bei der Balancierten Translokation eines Elternteils die beiden Chromosomen 18 eines Paares miteinander verbunden sind (Translokation 18/18). Dies kommt äußerst selten vor.
Literatur
- Carole Gift Page: Du kehrst zurück in Gottes Hand (Erfahrungsbericht, sehr christlich orientiert)
- Ulla Schmidt: Johanna. Er-Innerungen einer Mutter an den Weg mit ihrem sehr schwer behinderten Kind. (Erfahrungsbericht in Form von Gedichten und Gedanken)
- Klaus Sarimski: Entwicklungspsychologie genetischer Syndrome (3. Auflage, 2003)
- Witkowski, Prokop, Ullrich, Thiel: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen (7.Auflage, 2003)
Weblinks
- Elternverein, Erfahrungsberichte, Kontaktvermittlung
- Erfahrungsbericht Jaël
- Erfahrungsbericht Marie-Christin
- Erfahrungsbericht Michelle
- Erfahrungsbericht Marie
- Mein kleines Kind (autobiographischer Dokumentarfilm über Schwangerschaft, Geburt, Leben & Sterben mit der Diagnose Trisomie 18)
Weitere durch Trisomie ausgelöste Syndrome
- Trisomie 8
- Trisomie 9 (auch Rethoré-Syndrom)
- Pätau-Syndrom (Trisomie 13)
- Down-Syndrom (Trisomie 21)
- Triplo-X-Syndrom (Trisomie X)
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